Thời gian làm việc: 8:00-20.00 ( cả tuần)

x

Hội chứng Edwards, nỗi lo sợ của mẹ bầu 【2018】

  Niềm vui làm mẹ của phụ nữ sẽ dễ dàng tắt lịm khi bác sĩ kết luận trẻ mắc hội chứng Edwards. Họ đối diện với rủi ro tiềm ẩn vô cùng lớn bởi hầu hết bé thường tử vong trước khi được sinh ra hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh. Và có khoảng 5 -10% trẻ mắc bệnh này sống qua 5 tuổi, nhưng khuyết tật trí tuệ cực kỳ nghiêm trọng.

(Để biết thêm chi tiết người bệnh vui lòng bấm vào bảng bên dưới )

Có thể bạn quan tâm:

 Hội chứng Reye là gì【Thắc mắc】

 Tổng quan về bệnh thông liên thất【Là gì】

 Táo bón khi mang thai có ảnh hưởng gì?【2018】

Cảnh giác hội chứng Edwards

  Hội chứng Edwards là gì mà lại gây ra hậu quả nguy hại đến thế? Trả lời cho băn khoăn này, chuyên gia y tế cho biết đây là rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, nhiều bào thai thậm chí sẽ chết trước sinh, bé gái mắc phải bệnh Edwards cao gấp 3 lần bé trai.

  Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể (nst), trong đó 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Và hội chứng Edwards (Trisomy 18) xảy ra khi một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen bị thừa, gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.

  Khoảng 5% số trẻ mắc bệnh Edwards này chỉ có 3 nst số 18 ở vài tế bào của cơ thể, gọi là hội chứng Trisony 18 dạng khảm. Một số hiếm trường hợp, một phần vai dài nst số 28 gắn vào 1 nst khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc giai đoạn phôi sớm, lúc này người mắc sẽ có 2 nst số 18 và 1 phần nst số 18 gắn trên nst khác.

  Có thể nhận biết một số dấu hiệu, biểu hiện hội chứng Edwards (Tr.18) như sau:

   Thai đa ối do bất thường về khả năng nuốt, nút của thai hoặc thiếu ối do bất thường ở cơ quan cơ thể như thận, thai chậm phá triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai.

   Trẻ sinh ra nhỏ yếu, chậm lớn và chậm phát triển trí tuệ.

   Xuất hiện bất thường như đầu nhỏ hoặc có hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, chẻ vòm họng, hở hàm ếch, tai thấp, hàm dưới nhỏ, khóc yếu.

Nguy cơ tử vong của thai nhi khi mắc hội chứng Edwards rất cao

   Bàn tay co quắp, các ngón tay chồng nhau, khó duỗi thẳng, thiểu sản móng tay, bàn chân dị dạng, có hình chân ghế bập bênh.

   Cột sống bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài, dị tật phổi, thận và dạ dày (hệ tiêu hóa), khó cho ăn.

   Dị tật tim như thông liên nhĩ, thông liên thất và có xương ức ngắn.

  Để hạn chế nguy cơ mắc bệnh thì chỉ có giải pháp là thăm khám thai định kỳ nhằm được phát hiện sớm bất thường và có quyết định can thiệp phù hợp, an toàn.

(Để biết thêm chi tiết người bệnh vui lòng bấm vào bảng bên dưới )

【Gặp Bác Sỹ】Lập tức khi ngứa hậu môn kèm đau rát

【CẬP NHẬT 2018】 Nguy hiểm khôn lường khi đi cầu ra máu tươi

Chẩn đoán hội chứng Edwards 3NST 18

  Trong giai đoạn trước sinh có thể phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards nhờ kỹ thuật như là:

  Siêu âm phát hiện dấu hiệu tử cung lớn, dịch ối nhiều bất thường.

  Triple Test qua phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 -20.

Mẹ bầu cần siêu âm để chẩn đoán sớm nguy cơ mắc hội chứng Edwards

  Phương pháp sàng lọc không xâm lấn dựa trên phân tích DNA thai nhi với độ chính xác kết quả lên tới 99%, an toàn cho cả mẹ và bé.

  Phân tích kiểu nhân (Karyotype) của tế bào hoặc kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang tại chỗ (FISH), QF-PCR.

  Y học hiện nay vẫn chưa tìm ra cách chữa toàn diện vì thế mà hội chứng Edwards 3nst 18 không thể điều trị khỏi, chỉ có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Một số phương pháp được áp dụng để cải thiện triệu chứng bệnh, bao gồm:

  Phẫu thuật để khắc phục vấn đề về ngoại hình (hở hàm ếch) hay dị tật tim.

  Phẫu thuật để khắc phục vấn đề về ngoại hình (hở hàm ếch) hay dị tật tim.

  Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để người bệnh có chất lượng cuộc sống thoải mái, dễ chịu.

  Sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận,..

  Một số liệu pháp can thiệp khác hỗ trợ bệnh nhân đạt mốc phát triển như nói, đi lại, cách sử dụng đồ vật, chăm sóc cá nhân, giao tiếp và hòa nhập xã hội.

   Cần lưu ý: Những thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thể thay thế cho các quyết định điều trị, theo dõi lâm sàng từ bác sĩ chuyên khoa.

  Nếu có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến bài viết hay vấn đề sức khỏe khác hãy liên hệ theo đường dây nóng 028 3868 8900 hoặc nhấp vào khung chat trực tuyến dưới đây để được tư vấn miễn phí với các chuyên gia tại Phòng Khám Đa Khoa Khang Thái.

môi trường phòng khám

đa khoa khang thái