Thời gian làm việc: 8:00-20.00 ( cả tuần)

【Cập nhật 2018】 2 bệnh đột biến nhiễm sắc thể đặc trưng ở nam và nữ cần biết

Tỷ lệ bình chọn 0 %

  Bệnh lý đột biến nhiễm sắc thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng phát triển bình thường như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Đặc biệt các đặc điểm giới tính cũng bị rối loạn nặng nề, điển hình là hội chứng Turner (Tocno) chỉ xảy ra với nữ giới và hội chứng Klinefelter (bệnh Claiphentơ) gây bệnh ở nam giới.

  Việc tìm hiểu thông tin về các bệnh lý này có ý nghĩa quan trọng trong việc chăm sóc, điều trị và phòng ngừa. Bạn đọc hãy theo dõi những thông tin cơ bản về chủ đề này với sự chia sẻ từ chuyên gia Phòng Khám Đa Khoa Khang Thái nhé!

(Để biết thêm chi tiết người bệnh vui lòng bấm vào bảng bên dưới )

Xem thêm:

【2018】 Những thông tin cần biết về hở hàm ếch

【2018】Sơ lược về hôn mê gan

【2018】 Top 3 nguyên nhân chính gây vô sinh nam

Hội chứng Tocno là gì?

  Hội chứng Tocno là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể - các gen được tạo thành từ ADN, đóng vai trò quan trọng trong việc ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.

  Mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể quyết định giới tính (XY ở nam, XX ở nữ). Ở hội chứng Tocno khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

  Người mắc hội chứng Turner thường chậm phát triển, sẽ có biểu hiện, triệu chứng cụ thể như là:

   Biểu hiện thực thể đặc trưng bao gồm cổ ngắn có nếp gấp, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy.

   Không có buồng trứng bình do đó ngực cũng không phát triển hay có kinh nguyệt.

   Hầu hết phụ nữ mắc chứng Tocno đều không thể mang thai.

   Trẻ gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi cũng gặp khó khăn trong việc tiếp thu học tập.

   Có thể gặp vấn đề về tim, thận, gan, tuyến giáp, khả năng nghe (mất thính lực), nhiễm trùng tai, mắt.

  Nguyên nhân khiếm khuyết nhiễm sắc thể X gây ra hội chứng Tocno vẫn chưa được tìm ra, dẫn đến việc phòng ngừa, chữa trị gặp khó khăn. Hiện nay, việc điều trị bệnh còn nhiều hạn chế, chỉ có thể làm giảm triệu chứng bằng thực hiện phương pháp như sau:

   Điều trị bằng Hormone có thể giúp điều chỉnh một số bất thường, kiểm soát tăng trưởng và các chức năng khác trong cơ thể.

   Tốc độ tăng trưởng có thể cải thiện bằng cách dùng Hormone phát triển, có thể giúp người bệnh tăng chiều cao lên vài cm.

Điều trị Hội chứng Tocno bằng nhiều liệu pháp khác nhau

   Trong các năm đầu thời kỳ dậy thì, Hormone nữ được sử dụng có tác dụng phát triển thể chất để hỗ trợ tăng trưởng ngực, bắt đầu có kinh nguyệt.

   Sử dụng thuốc đối với trường hợp gặp vấn đề về tim, thận, gan,..

   Xây dựng lối sống giúp hạn chế diễn tiến của Hội chứng Tocno như sử dụng thuốc đúng chỉ định, khám định kỳ nhằm được tầm soát sát sao, tập thể dục và có chế độ ăn uống khoa học, giữ trọng lượng cơ thể bình thường.

 Trong quá trình chữa Hội chứng Tocno cần có sự phối hợp giữa chuyên gia di truyền học về vấn đề nhiễm sắc thể, bác sĩ nội tiết Hormone và bác sĩ điều trị chính nhằm xây dựng phác đồ phù hợp, hiệu quả nhất.

(Để biết thêm chi tiết người bệnh vui lòng bấm vào bảng bên dưới )

【CẬP NHẬT 2018】Tuyệt đối cảnh giác với ngứa đau rát hậu môn khi xuất hiện các triệu chứng sau

【CẬP NHẬT 2018】 Nguy hiểm khôn lường khi đi cầu ra máu tươi

Hội chứng Klinefelter, bệnh xảy ra ở giới nam

  Hội chứng Klinefelter (nam XXY hay nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có 1cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Theo ước tính, cứ khoảng 1000 người sẽ có 1 người mắc bệnh Claiphentơ này.

  Nhiều bé trai sinh ra với hội chứng Klinefelter ít chú ý đến triệu chứng, thậm chí đến khi trưởng thành, khiến cho việc can thiệp phức tạp hơn. Dưới đây là một số biểu hiện của bệnh ở từng giai đoạn phát triển:

   Trẻ em: yếu cơ, hạn phát triển vận động (ngồi, bò, đi,..), chậm biết nói, tính cách khép kín ( ngại ngùng, gặp vấn đề bày tỏ bản thân,..), tinh hoàn không xuống bìu.

Biểu hiện hội chứng Klinefelter đa dạng theo từng giai đoạn

   Thời niên thiếu: cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn hơn, hông rộng so với trẻ khác, không dậy thì, chậm hoặc không dậy thì hoàn toàn, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, mô vú to (bệnh nữ hóa tuyến vú), khó hòa nhập xã hội, yếu xương, gặp vấn đề đọc viết, chính tả toán học,..

   Trưởng thành: Vô sinh, tinh hoàn và dương vật nhỏ, yếu xương, giảm lông tóc trên mặt, cơ thể, vú to, giảm ham muốn tình dục.

  Nguyên nhân gây ra bệnh Claiphentơ do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường ở nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY nhưng khi mắc hội chứng này sẽ có 47, XXY. Nhiễm sắc thể X thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường trong bào thai, giai đoạn dậy thì.

  Các chuyên gia nhận định cho đến nay vẫn chưa có phương pháp nào sửa chữa nhiễm sắc thể giới nhưng việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ mang lại nhiều lợi ích cũng như giảm thiểu triệu chứng:

   Liệu pháp Hormone thay thế áp dụng vì khi mắc hội chứng Klinefelter sẽ không sản xuất đủ Testosteron gây ra ảnh hưởng lâu dài, cần sử dụng vào lúc bắt đầu dậy thì.

   Phẫu thuật tạo hình mô vú để cắt giảm ngực sẽ áp dụng với trường hợp bệnh nhân có chứng vú to. Ngoài ra cầ kiểm tra khả năng ung thư tuyến vú để ngăn chặn sớm.

   Điều trị loãng xương qua việc sử dụng Testosterone kèm theo lượng canxi, vitamin D đầy đủ cùng thực hiện bài tập thể dục chịu trọng lượng cơ thể.

Các phương pháp điều trị bệnh Claiphentơ cần dựa trên triệu chứng cụ thể

   Điều trị vô sinh khi mắc bệnh Claiphentơ đều không thể làm cha vì tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Nếu người bệnh vẫn có sản xuất lượng tinh trùng nhỏ dùng phương pháp bơm tinh trùng vào bào tương của trứng. Ngoài ra có thể nhận con nuôi hoặc thụ tinh nhân tạo bằng tinh trùng hiến tặng.

   Tư vấn tâm lý do bệnh gây trở ngại tâm lý nên cần đến bác sĩ tâm lý, tư vấn viên hoặc chuyên viên tham vấn để hỗ trợ bệnh nhân cải thiện khó khăn này.

   Ngoài ra để hạn chế diến tiến hội chứng Klinefelter bệnh nhân cần tái khám định kỳ, tuân thủ nghiêm ngặt chỉ định bác sĩ để có biện pháp khắc phục khi gặp thay đổi không mong muốn.

  Nhìn chung việc điều trị các bệnh đột biến nhiễm sắc thể đòi hỏi sự kiên trì rất lớn từ gia đình, người bệnh và đội ngũ y tế chăm sóc. Qua những thông tin ở trên, hy vọng bạn đọc phần nào thỏa đáng, từ đó có thái độ tích cực hơn trong tìm hiểu, phát hiện và xử lý an toàn, hiệu quả.

  Nếu có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến bài viết hay vấn đề sức khỏe khác hãy liên hệ theo Hotline 028 3868 8830 hoặc nhấp vào khung tư vấn trực tuyến dưới đây để được trò chuyện với các chuyên gia.

môi trường phòng khám

đa khoa khang thái

Đặt hẹn, tư vấn Online 24/24 miễn phí

Chào bạn! Tôi là bác sĩ tư vấn trực tuyến, hãy đặt câu hỏi để được tư vấn miễn phí.

Chat với Bác Sĩ Gọi cho Bác Sĩ
x