Thời gian làm việc: 8:00-20.00 ( cả tuần)

【MỚI 2018】Tìm hiểu về bệnh Alcapton niệu

Tỷ lệ bình chọn 100 %

  Alcapton hay còn gọi là Acid Homogentisic là sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa Phenylalanin, khi quá trình này rối loạn sẽ dẫn đến Alcapton ứ lại trong cơ thể sẽ tăng thải qua đường thận, tạo nên bệnh Alcapton niệu.

       Nhằm giúp bạn đọc sớm nhận biết triệu chứng từ đó được điều trị kịp thời, các chuyên gia y tế tại Phòng Khám Đa Khoa Khang Thái sẽ trình bày thông tin về bệnh ngay trong bài viết sau đây.

(Để biết thêm chi tiết người bệnh vui lòng bấm vào bảng bên dưới )

Tham khảo ngay:

 【CẢNH GIÁC】Hội chứng Claude Bernard Horner 【2018】​

 【XEM NGAY】Đái tháo nhạt, nguyên nhân và cách điều trị 【2018】

 【CẬP NHẬT】Bạn có biết bệnh Celiac Sprue? 【2018】

Triệu chứng bệnh Alcapton niệu

  Alcapton niệu là một hội chứng có tính gia đình và di truyền do rối loạn chuyển hóa các acid amin, alcapton (acid homogentisic) trong nước tiểu, nước tiểu sẫm màu khi ra ánh sáng, sụn có màu nâu và đôi khi bị đa khớp mãn tính. Các biểu hiện của bệnh diễn tiến theo từng giai đoạn như là:

   Đái Alcapton thấy ngay từ lúc mới sinh.

   Ochoronose ở nội tạng khoảng 20 tuổi.

   Thấp khớp do Ochronose sau 40 tuổi, thường gặp ở nam giới.

  Cụ thể với từng triệu chứng như sau:

   Triệu chứng ở khớp: Đau và hạn chế vận động (giống viêm cột sống dính khớp). Chụp X-quang thấy vôi hóa đĩa đệm, mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với nhau, khớp cùng chậu bình thường, vôi hóa sụn khớp và phần mềm quanh khớp ngoại biên, hình ảnh thoái hóa thứ phát.

tim-hieu-ve-benh-alcapton-nieu

Thoái hóa khớp là triệu chứng điển hình bệnh alcapton niệu

   Triệu chứng ngoài khớp: Sau khi tiểu tiện hoặc do bị kiềm hóa thì nước tiểu biến màu đen (do acid homogentisic oxy hóa thành alcapton có màu đen), có thể tạo thành sỏi gây viêm thận kẽ, suy thận, sỏi tuyến tiền liệt.

   Nhiễm sắc tố đen ở các tổ chức (ochronose): Thường thấy đen ở sống mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, sụn tai, sụn mũi, nội mạc các động mạch, thanh khí phế quản, có thể tiết ra mồ hôi (màu đen).

  Ngay khi nhận thấy triệu chứng bất thường của alcapton niệu, cần sớm đưa người bệnh đến thăm khám tại cơ sở y tế chuyên khoa, mọi hành động chủ quan, chần chừ sẽ dẫn đến nguy cơ biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe cũng như quá trình điều trị phức tạp hơn.

(Để biết thêm chi tiết người bệnh vui lòng bấm vào bảng bên dưới )

Nguyên nhân và cách chẩn đoán, điều trị bệnh Alcapton niệu

  Về nguyên nhân của bệnh alcapton niệu do các yếu tố như sau:

  Bẩm sinh thiếu hụt homogentisic –oxydase nên tyrosin không được chuyển hóa hoàn toàn dẫn đến tích tụ acid homogentisic.

  Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.

  Do tình trạng đồng hợp tử về 1 gen lặn từ khi còn nhỏ, tật bẩm sinh này chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhưng về sau nhiều biến loạn khác nhau do chất alcapton tiết ra theo nước tiểu, chất này khi ra không khí bị oxy hóa thành hợp chất sẫm đen, không tan mà kết tủa.

  Trong khâu chẩn đoán và kiểm tra tình trạng, mức độ bệnh alcapton niệu, bác sĩ sẽ cần tiến hành cụ thể các công việc:

    Chẩn đoán lâm sàng: Thông qua biểu hiện, triệu chứng cụ thể, tiền sử bệnh, phân tích di truyền bệnh gia đình (cha mẹ mắc phải không),..

tim-hieu-ve-benh-alcapton-nieu-1

Cần chẩn đoán kỹ lượng tình trạng bệnh nhân để có phác đồ điều trị thích hợp

    Cận lâm sàng: X-quang hình ảnh cột sống, khớp, còn xét nghiệm lượng acid homogentisic trong nước tiểu (>1g/24 tiếng), phát hiện acid homogentisic trong nước tiểu bằng thuốc thử Fehling hoặc bằng perclorua sắt và được xác định bằng sắc ký.

  Hiện nay việc chữa bệnh alcapton niệu vẫn chưa có thuốc đặc hiệu, mà phải điều trị các triệu chứng cụ thể đối với khớp bao gồm các liệu pháp vật lý trị liệu, chống viêm, giảm đau,.. Ngoài ra tăng tính hỗ trợ, người bệnh cần có chế độ ăn ít protein (chất đạm).

  Mong rằng những thông tin trong bài viết về bệnh alcapton niệu giúp bệnh nhân cùng bạn đọc đang quan tâm đến chủ đề này bổ sung thêm lượng kiến thức hữu ích, qua đó có thêm cách xử lý phù hợp trong tình hướng mắc phải chúng, đáp ứng điều trị tốt hơn.

  Nếu còn có câu hỏi nào liên quan đến bài viết hay cần hỗ trợ về vấn đề sức khỏe khác hãy liên hệ Phòng Khám Đa Khoa Khang Thái theo Hotline 028 3868 8830 hoặc nhấp vào khung tư vấn trực tuyến dưới đây để được trò chuyện với các chuyên gia.

Có thể bạn quan tâm:
>> bệnh trĩ nội
>> cách chữa bệnh trĩ

môi trường phòng khám

đa khoa khang thái

Đặt hẹn, tư vấn Online 24/24 miễn phí

Chào bạn! Tôi là bác sĩ tư vấn trực tuyến, hãy đặt câu hỏi để được tư vấn miễn phí.

Chat với Bác Sĩ Gọi cho Bác Sĩ
x